Enfermedades Poco Frecuentes > Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

¿Cómo se diagnostica la HPN?

La HPN puede ser difícil de diagnosticar porque es una enfermedad rara y tiene una variedad de síntomas que son similares a los de otras enfermedades.1,2

El diagnóstico de HPN se puede confirmar mediante una prueba de laboratorio especializada, llamada citometría de flujo, que detecta el porcentaje de células sanguíneas de HPN que carecen de las proteínas protectoras ancladas a GPI.1,9,10

Otras pruebas de laboratorio que se pueden usar para confirmar un diagnóstico de HPN incluyen:
Lactato deshidrogenasa (LDH)10,11
Esta prueba mide el nivel de LDH en la sangre, lo que puede indicar el alcance de la hemólisis. Un nivel alto de LDH en el torrente sanguíneo indica una destrucción extensa de los glóbulos rojos.
Recuento de reticulocitos10,11
Un reticulocito es un glóbulo rojo inmaduro. Esta prueba proporciona un indicador de la actividad de la médula ósea y el nivel de producción de células sanguíneas. Los reticulocitos generalmente están elevados en respuesta a la hemólisis, por lo tanto, un recuento alto de reticulocitos puede indicar un aumento de la actividad de la enfermedad.
Hemograma completo10,11

Un hemograma completo es una prueba que proporciona información sobre la cantidad de diferentes tipos de células en la sangre, el puntaje de hematocrito (la proporción de la sangre compuesta por glóbulos rojos), el nivel de hemoglobina y el tamaño promedio de los glóbulos rojos . Los pacientes con HPN a menudo tienen niveles bajos de hematocrito y hemoglobina.

¿Cómo se controla la HPN?

Las personas con HPN necesitarán un control regular para controlar el progreso de la enfermedad y su respuesta al tratamiento.11,12 Las pruebas de laboratorio que se usan regularmente para monitorear la HPN incluyen (entre otras) citometría de flujo, LDH, recuento de reticulocitos, hemograma completo y bilirrubina sérica.1,11,12 Se recomienda realizar una citometría de flujo cada seis meses durante los dos primeros años.

Vivir con HPN

Vivir con HPN puede parecer un desafío, pero hay cosas que puede hacer para que su vida sea más fácil. Aprender sobre la HPN y cómo afecta su cuerpo es un paso importante hacia el manejo de la enfermedad. También lo ayudará a comprender mejor su tratamiento.
Aprender a llevar un registro de los resultados de sus análisis de laboratorio lo ayudará a comprender más sobre cómo la HPN afecta su cuerpo.

Para las personas con HPN, la hemólisis se produce de forma continua, ya sea que se sientan bien o enfermos. La HPN es una enfermedad compleja con síntomas que pueden ser impredecibles y, a menudo, similares a los de otras enfermedades.1,2 Los síntomas pueden cambiar con el tiempo y varían de persona a persona.1,2 Por lo tanto, es útil si lleva un registro de sus síntomas.

Siempre debe comunicarse con su médico si tiene algún cambio repentino en sus síntomas o en cómo se siente. Hay muchos síntomas posibles asociados con la HPN y su equipo de atención médica está allí para ayudarlo. Si tiene alguna pregunta sobre la HPN, la interpretación de los resultados de su análisis o su tratamiento, debe hablar con su médico.

CC-11875 / Junio 2026

1. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: avances en la comprensión de la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento.
2. Pol Arch Intern Med 2022;132:16271.
3. Bektas M, Copley-Merriman C, Khan S, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: papel del sistema del complemento, patogenia y fisiopatología. J Manag Care Spec Pharm 2020;26(12-b Supl.):S3–8.
4. Bodó I, Amine I, Boban A, et al. Inhibición del complemento en la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): revisión sistemática y opinión de expertos de Europa central sobre poblaciones especiales de pacientes. Adv Ther 2023;40:2752–72.
5. Risitano AM, Peffault de Latour R. Cómo trataremos la hemoglobinuria paroxística nocturna: sumergirnos en el futuro. Br J Haematol 2022;196:288–303.
6. Gembillo G, Siligato R, Cernaro V, et al. Terapia de inhibición del complemento y estrategias de diálisis en la hemoglobinuria paroxística nocturna: la opinión del nefrólogo. J Clin Med 2020;9:1261.
7. Brodsky RA. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Sangre. 2014;124(18):2804-2811.
8. Griffin M, Munir T. Manejo de la trombosis en la hemoglobinuria paroxística nocturna: una guía del médico. Ther Adv
9. Hematol 2017;8:119–26. Bektas M, Copley-Merriman C, Khan S, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: recorrido del paciente y carga de la enfermedad. J Manag Care Spec Pharm 2020;26(12-b Supl.):S8–14.
10. Brando B, Gatti A, Preijers F. Diagnóstico por citometría de flujo de la hemoglobinuria paroxística nocturna: perlas y peligros: un artículo de revisión crítica. EJIFCC 2019;30:355–70.
11. Parker CJ. Actualización sobre el diagnóstico y el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2016;2016:208–16. Kulasekararaj AG, Kuter DJ, Griffin M, et al. Biomarcadores y evaluaciones de laboratorio para monitorear el tratamiento de pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna: diferencias entre la inhibición terminal y proximal del complemento. Blood Rev 2023;59:101041.
12. Lima M. Estudios de laboratorio para la hemoglobinuria paroxística nocturna, con énfasis en la citometría de flujo. Pract Lab Med 2020;20:e00158.

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