Enfermedades Poco Frecuentes > Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

¿Qué causa la HPN?

No se conoce completamente por qué las personas desarrollan HPN.1 Los glóbulos, incluidos los glóbulos rojos, se producen a partir de células madre en la médula ósea. La HPN es causada por un defecto, conocido como mutación, en un gen específico llamado PIG-A (fosfatidilinositol glucano A) en una de las células madre de la médula ósea.1-5

Esta mutación es adquirida, lo que significa que no se hereda de los padres y ocurre al azar.2

El gen PIG-A es responsable de producir moléculas llamadas anclajes GPI, que unen proteínas ancladas a GPI que protegen la superficie de las células sanguíneas del ataque del complemento. En las personas con HPN, el gen PIG-A defectuoso o mutado no produce una cantidad suficiente o ninguno de estos anclajes de GPI, por lo que las proteínas protectoras no tienen nada a qué unirse.1,5

Esto provoca que los glóbulos rojos queden desprotegidos y expuestos a ser atacados y destruidos por el sistema del complemento.1-5 Este proceso se conoce como lisis celular mediada por el complemento o hemólisis mediada por el complemento.4 Además, los glóbulos blancos y las plaquetas son activados por el complemento, lo que puede causar coágulos de sangre (trombosis).1-3

Glóbulos rojos
normales con proteínas
ancladas a GPI

Glóbulos rojos de la HPN sin proteínas
ancladas a GPI

Glóbulos rojos de la HPN con una cantidad reducida de proteínas
ancladas a GPI

¿Cómo se diagnostica el SHUa?

Los síntomas de la HPN pueden variar entre los pacientes.2,3 Algunos de los síntomas más comunes de la HPN incluyen:1,2

CC-11875 / Junio 2026

1. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: avances en la comprensión de la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento.
2. Pol Arch Intern Med 2022;132:16271.
3. Bektas M, Copley-Merriman C, Khan S, et al. Hemoglobinuria paroxística nocturna: papel del sistema del complemento, patogenia y fisiopatología. J Manag Care Spec Pharm 2020;26(12-b Supl.):S3–8.
4. Bodó I, Amine I, Boban A, et al. Inhibición del complemento en la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN): revisión sistemática y opinión de expertos de Europa central sobre poblaciones especiales de pacientes. Adv Ther 2023;40:2752–72.
5. Risitano AM, Peffault de Latour R. Cómo trataremos la hemoglobinuria paroxística nocturna: sumergirnos en el futuro. Br J Haematol 2022;196:288–303.

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