¿Qué causa la HPN?No se conoce completamente por qué las personas desarrollan HPN.1 Los glóbulos, incluidos los glóbulos rojos, se producen a partir de células madre en la médula ósea. La HPN es causada por un defecto, conocido como mutación, en un gen específico llamado PIG-A (fosfatidilinositol glucano A) en una de las células madre de la médula ósea.1-5Esta mutación es adquirida, lo que significa que no se hereda de los padres y ocurre al azar.2El gen PIG-A es responsable de producir moléculas llamadas anclajes GPI, que unen proteínas ancladas a GPI que protegen la superficie de las células sanguíneas del ataque del complemento. En las personas con HPN, el gen PIG-A defectuoso o mutado no produce una cantidad suficiente o ninguno de estos anclajes de GPI, por lo que las proteínas protectoras no tienen nada a qué unirse.1,5Esto provoca que los glóbulos rojos queden desprotegidos y expuestos a ser atacados y destruidos por el sistema del complemento.1-5 Este proceso se conoce como lisis celular mediada por el complemento o hemólisis mediada por el complemento.4 Además, los glóbulos blancos y las plaquetas son activados por el complemento, lo que puede causar coágulos de sangre (trombosis).1-3 Glóbulos rojosnormales con proteínasancladas a GPI Glóbulos rojos de la HPN sin proteínasancladas a GPI Glóbulos rojos de la HPN con una cantidad reducida de proteínasancladas a GPI¿Cómo se diagnostica la HPN? Los síntomas de la HPN pueden variar entre los pacientes.2,3 Algunos de los síntomas más comunes de la HPN incluyen:1,2 Como convivir con HPN CC-11875 / Junio 2026